面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral;type;muscular;dystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。[详情]
梅毒(syphilis)是由苍白密螺旋体(Treponema?pallidum)引起的一种慢性性传播疾病(sexually?transmitted?disease，STD)，主要通过性接触传染，也可通过胎盘传给下一代而发生先天性梅毒。梅毒可...[详情]
面部红斑侏儒综合征(facial;telangiectasis;of;dwarfs;syndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenital;telangiectastic;erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征...[详情]
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息...[详情]
溶血尿毒综合征(hemolytic;uremic;syndrome，HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，是小儿急性肾功能衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表...[详情]
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular;syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson;syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综...[详情]
小儿暑温是感受暑温邪毒引起的时行疾病。临床以高热、抽风、昏迷为主症，发病急骤，变化迅速，易出现内闭外脱、呼吸障碍等危象，重症病例往往留有后遗症，导致终生残疾。根据临床表现的不同，本病尚有;暑风;、;暑痉;、;暑厥;之名，;暑风;者手足搐搦而...[详情]
维生素D缺乏引起的钙磷代谢失常该病是慢性营养性疾病，多见于小儿其可引起骨骼畸形积极治疗预后良好 维生素D缺乏性佝偻病是什么？维生素D缺乏性佝偻病，为维生素D缺乏引起的体内钙磷代谢异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼钙化障碍为特征的...[详情]
维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany;of;vitamin;D;deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全，致血钙降低到1.75～1.88mmol/L(7.0～7.5mg/dl)以下，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉...[详情]
