遗传性痉挛性截瘫是什么？

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种多基因相关的上运动神经元基因缺陷性退行性遗传病，以进行性双下肢肌张力增高、行动困难和剪刀步态为特征。主要遗传方式是常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。

遗传性痉挛性截瘫在人群中的发病情况是怎样的？

• 发病率：不同基因型发病率不同，尚无具体数据。
• 患病率：每10万个人中约有2~6名该病患者。
• 好发人群：家族中有遗传性痉挛性截瘫的患者或相关基因突变的人群。
• 传染性：无传染性。

遗传性痉挛性截瘫有哪些类型？

根据临床表现分为单纯型和复杂型。

• 单纯型：该类型较多见，通常仅表现为痉挛性截瘫，双下肢僵硬，走路易跌倒，可伴有尿急、尿失禁等。
• 复杂型：在痉挛性截瘫的的基础上，合并不同的表现（如小脑性共济失调、帕金森样症状、肌张力障碍、手足徐动症、视神经萎缩、视网膜变性、听力损害、癫痫、智能发育迟滞或痴呆等），形成各种综合征。