斑驳病的根本病因是基因突变,已知致病基因主要是c-kit基因。基因突变导致黑色素母细胞增殖或分化异常,局部皮肤或毛发色素缺乏或减少。
该病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要致病基因是位于染色体4q12区带的c-kit基因。不同的基因突变可引起不同的临床表型。
基因突变导致黑色素母细胞增殖或分化异常,局部皮肤或毛发色素缺乏或减少,表现为皮肤白斑或前额白发。
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裴爱华
副主任医师
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