CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科 骨外科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

目前为止,该病无特殊治疗方法,在临床上,可对症处理可以延长患儿存活期,酶的补充疗法尚在研究之中。该病预后极差,极少活过2周岁,少数患者最长可活至10~15岁左右。该病是常染色体隐性遗传,由于β-半乳糖苷酶显著缺乏或氨基己糖酶缺乏引起代谢异常,产生相应的症状体征。在护理方面注意安抚患儿情绪,科学喂养,最好是乳母喂养,积极配合治疗,针对病因,预防尤为重要。可以早期预防,如避免近亲结婚,进行遗传咨询等防止该病胎儿出生。

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