CM1神经节苷脂贮积症应该如何治疗和用药？_疾病查询

CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

发病部位：全身

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

目前为止，该病无特殊治疗方法，在临床上，可对症处理可以延长患儿存活期，酶的补充疗法尚在研究之中。该病预后极差，极少活过2周岁，少数患者最长可活至10～15岁左右。该病是常染色体隐性遗传，由于β-半乳糖苷酶显著缺乏或氨基己糖酶缺乏引起代谢异常，产生相应的症状体征。在护理方面注意安抚患儿情绪，科学喂养，最好是乳母喂养，积极配合治疗，针对病因，预防尤为重要。可以早期预防，如避免近亲结婚，进行遗传咨询等防止该病胎儿出生。

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