CM1神经节苷脂贮积症应该做哪些检查？_疾病查询

CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

发病部位：全身

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

CM1神经节苷脂贮积症应该做哪些检查？

　　Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。

　　Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现骨骼异常症状也较轻。

热门疾病更多

CM1神经节苷脂贮积症相关问答更多

邓邦鱼副主任医师: Q植物神经紊乱和神经性耳鸣的区别
A
植物神经紊乱会引起神经性耳鸣，植物神经性...

舒志强副主任医师: Q尺神经高位断裂可以做神经修复治疗吗
A
患者的神经吻合手术成功以后，应该积极的考...