胆管扩张症病因复杂，目前主要有遗传学因素、胰胆管合流异常、胃肠道神经内分泌、胆管上皮异常增殖、其他因素（如病毒感染、妊娠、胆管炎症等）。

Caroli综合征的发病机制与其它类型的胆管扩张症有显著区别，遗传因素具有重要影响，主要机制是一种常染色体隐性遗传病，位于染色体6P12的肝病基因1（PKHD1）存在异常。

胆管扩张症的病因有哪些？

病因至今并不清楚，存在3种学说。

胰胆管合流异常学说

胰胆管合流异常是指胰管和胆管在十二指肠壁外合流，伴有一个长的共同通道。由于胰胆汇合部失去Oddi 括约肌的控制，胰液和胆汁的逆流持续发生，导致胆道和胰腺的各种病理变化。一般认为，成人共同通道长度≥15 mm，儿童≥5 mm，即可诊断为胰胆管合流异常。

胆管梗阻学说

临床研究和动物实验都发现，胆总管扩张程度和胆总管远端狭窄程度及囊内压力密切相关：胆总管出口越窄，囊内压越高，胆总管扩张就越严重。

肝憩室发生远端异位学说

肝憩室是胚胎早期肝胆及腹胰的发源地，而十二指肠乳头代表着胚胎早期肝憩室的发生部位。

胚胎期肝憩室向远端异常移位会导致腹胰与背胰之间距离增加，引发腹胰管、原始胆总管和胰胆共同通道牵拉延长，形成胰胆合流异常，同时导致胆总管受到牵拉变长，进而发生管壁变薄及胆总管远端狭窄发生，随着肝脏发育成熟胆汁流量的增加，胆汁流出受阻，在胆道内压增加的作用下形成胆总管扩张。