一种影响肢体运动和感觉的遗传性周围神经病通常20岁之前发病,一般不影响寿命跑步困难、易扭脚、足下垂、腓肠肌萎缩或远端肌萎缩基因检测是确诊本病的重要手段
腓骨肌萎缩症是什么?
腓骨肌萎缩症是由多种突变基因引起的遗传性周围神经病,主要表现为缓慢进展的肢体远端无力和肌肉萎缩,伴有轻到中度的感觉减退,腱反射减低或消失及弓形足等。
腓骨肌萎缩症在人群中的发病情况是怎样的?
- 发病率:总体发病率约为40/100000,发病率在人种间无明显差别。
- 患病率:不明确。
- 好发人群:有家族史的人群。
腓骨肌萎缩症有哪些类型?
临床上依据遗传特点、病理和电生理特点可进行分类:
- 脱髓鞘型(CMT1型):是常染色体显性遗传,主要突变基因为PMP22、MPZ。其神经传导速度显著减慢(正中神经运动传导速度<38m/s),神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成洋葱球样结构。
- 轴突型(CMT2型):常染色体隐性遗传,主要突变基因为MFN2、MPZ。其神经传导速度减慢不明显(正中神经运动传导速度>38m/s),神经活检示轴突变性,而极少有脱髓鞘改变。
- X连锁隐性遗传(CMTX1):与X染色体有关的隐性遗传,突变基因为GJB1。