医生如何诊断腓骨肌萎缩症？

临床依据本病典型特征表现（肢体远端无力、肌肉萎缩、足下垂、弓形足、感觉缺失）、体格检查、肌电图和神经传导的测定、家族史及基因筛查进行确诊。基因筛查是诊断本病及进行分型的核心手段。

腓骨肌萎缩症需要和哪些疾病区别？

临床上主要与其他症状相似的疾病进行鉴别。例如：

• 周围神经受损的其他遗传性疾病：如线粒体病、少数遗传性共济失调和遗传性痉挛性截瘫。但是临床表现明显不同，甚至不需要基因诊断就可以鉴别。少数需要基因检测证实。
• 获得性周围神经病相鉴别：后天因某种原因引起的周围神经病，表现为四肢无力、肌肉萎缩，基因检测未发现相关基因突变。病史、脑脊液常规生化、治疗后症状会有所缓解，部分患者治疗效果非常好是鉴别的最好方式，而不是依赖基因检测。

根据本病症状特点、电生理检查、基因筛查，不难鉴别。