红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积均会有不同程度升高。
典型病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少。肺动脉总干较小者，心脏左缘平坦或凹陷。如第三心室较大则心脏左缘肺动脉段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翘起。在后前位X线照片上心影呈靴形。约1/4病例主动脉弓位于右侧。
显示右心室肥大和劳损，电轴右偏。右侧心前区导联R波显著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波。左前胸导联不显示Q波，R波电压低。
右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平。心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在室间隔缺损和主动脉骑跨。由于右心室流出道狭窄及（或）肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压力阶差。
切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值。可直接显示右心室壁明显增厚；右心室流出道呈现管状狭窄或形成第三心室、肺动脉口狭窄；肺动脉口径比主动脉细小；室间隔回声中断和主动脉前壁右移，骑跨在室间隔的上方。
可较全面评估患儿心室发育及室间隔缺损、漏斗部狭窄、右心室肥厚、主动脉骑跨等结构畸形。三维重建后的心脏CTA可清楚显示肺动脉及主动脉形态。
部分外周肺动脉发育不良或疑有体肺侧枝存在的法洛四联症患儿术前需要行升主动脉造影了解冠状动脉及体肺侧枝循环情况；行右心室造影检查了解肺动脉发育情况。
