引起腹胀的疾病繁多，其中消化道疾病、女性妇科疾病、小儿腹胀最为多见，消化系统疾病以消化性溃疡、肠梗阻最为多见，妇科疾病以盆腔炎最为多见，小儿腹胀以生理性腹胀、消化不良最为多见。
通过详细的病史采集、体格检查，大致可以确定是消化系统疾病，或是泌尿生殖系统疾病，但很多疾病症状很相似，需要仔细鉴别后明确诊断，以下列举部分病因如下。
腹胀多与进食有关，多伴有恶心、呕吐、腹泻等消化道症状。
经常服用非甾体抗炎药，如阿司匹林、布洛芬等，长期反复出现进食后或饥饿时腹胀，有明显的节律性腹痛，应高度怀疑消化性溃疡，餐后腹胀、腹痛考虑胃溃疡；饥饿腹胀、腹痛考虑十二指肠溃疡。胃镜检查可以确诊。
长期卧床的老年人、腹腔手术后患者出现腹胀、腹痛、肛门不排气、不排便，伴有呕吐，应考虑肠梗阻。查体见肠型或蠕动波，肠鸣音亢进，腹部立位平片看到明显的气液平，有助于诊断。
当女性患者患有盆腔炎、卵巢肿瘤等疾病时都可以引起腹胀。
性生活频繁的育龄期女性、子宫腔内手术病史的患者，出现阴道分泌物增多，并伴有异味，应考虑盆腔炎，若有性交后加重的腹痛可能帮助诊断，但很多症状无特异性，需要通过妇科检查、血液检查及阴道分泌物检查等进行明确诊断。
幼儿胃肠功能还未发育完善，进食不当或是哭闹都可能引起腹胀，但一般为生理性的，也可见于先天性疾病，先天畸形是早期新生儿腹胀的主要病因，其中以先天性巨结肠最为多见，另外，败血症也是新生儿腹胀的常见病因。
又称肠无神经节细胞症或赫什朋病，是婴儿常见的先天性肠道畸形。新生儿在出生后胎粪排出延迟或者不排胎粪，伴有腹胀、呕吐等症状时应该高度考虑该病，通过腹部立位平片及钡剂灌肠检查基本可以确诊。
腹胀需与引起腹水的疾病进行鉴别。
患者多有严重的心脏疾病，伴有呼吸困难，体格检查可见双下肢水肿，双肺可闻及湿啰音。血液检查提示脑利钠肽明显升高。
患者既往有肝病病史，查体有皮肤巩膜黄染，有时可见肝掌、蜘蛛痣。血液检查提示胆红素、肝酶升高，腹部超声提示有门脉增宽等考虑该病。
腹部多可触及包块，腹部压痛，腹腔穿刺抽液见腹水多为血性，且腹水再生速度较快。腹水细胞学可检出肿瘤细胞。
