1、有肩关节内收,向内旋转,肘关节过伸,腕关节,指间关节屈曲。髋关节可能脱位,通常轻度屈髋。膝关节过伸,足常内翻,内收位。小腿肌肉发育不良,肢体缺乏肌肉外观,呈管状。关节过度向前屈曲。有时可呈现软组织翼。脊柱可能侧弯。除了长骨较细长外,其他骨骼的X线亦正常。运动障碍非常严重。智力不受影响或轻度异常。
2、先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形,腭裂,隐睾,泌尿道畸形。
3、诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估。肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助。肌肉活检多表现为肌纤维发育不良,伴随有纤维和脂肪组织的增生,替代了正常的肌纤维。
4、该疾患的畸形表现以出生时最甚,而以后即不再继续发展,许多患儿表现良好,2/3者无需卧床而能自由行走。