1、有肩关节内收，向内旋转，肘关节过伸，腕关节，指间关节屈曲。髋关节可能脱位，通常轻度屈髋。膝关节过伸，足常内翻，内收位。小腿肌肉发育不良，肢体缺乏肌肉外观，呈管状。关节过度向前屈曲。有时可呈现软组织翼。脊柱可能侧弯。除了长骨较细长外，其他骨骼的X线亦正常。运动障碍非常严重。智力不受影响或轻度异常。
2、先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形，腭裂，隐睾，泌尿道畸形。
3、诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估。肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助。肌肉活检多表现为肌纤维发育不良，伴随有纤维和脂肪组织的增生，替代了正常的肌纤维。
4、该疾患的畸形表现以出生时最甚，而以后即不再继续发展，许多患儿表现良好，2/3者无需卧床而能自由行走。
