骨巨细胞瘤有哪些相关检查？

问诊及查体

医生根据患者年龄、性别、病史、主诉、发病部位，以及局部体检发现压痛及乒乓球样触感，不难做出判断。

影像学检查

首选X检查，对临床诊断至关重要。

• 典型X线征象为骨端偏心性、囊性破坏而无骨膜反应，病灶因膨胀性生长，骨皮质变薄而呈“肥皂泡样”改变。
• CT检查能明确病变范围，骨破坏程度。
• MRI显示为不均质高信号，增强MRI则强化明显，若肿瘤合并动脉瘤样骨囊肿可见液-液平面的影像特征。
• 骨扫描排查支持多发骨巨细胞瘤可能。

组织病理学检查

可明确诊断。

基因检测

组蛋白H3.3由位于第1号染色体上的H3F3A基因和第17号染色体上的H3F3B基因编码。位于1号染色体上的H3F3A基因基因突变导致的G34W（34位甘氨酸被色氨酸替代）见于95%～100%的长骨骨巨细胞瘤，为骨巨细胞瘤特异的诊断。