诊断孤立肾须通过详细的体格检查、静脉肾盂造影、CT等作出正确诊断，对于孤立肾并发结石和梗阻或感染，手术时要注意保存具有肾功能的组织。应加强监测，并发症处理应及时有效，防止肾功能不全发生。
孤立肾的X线诊断以静脉肾盂造影同时加腹膜后充气造影所见为准，一侧无肾轮廓，肾盂不显影，对侧肾脏包括肾孟及输尿管均有增大。鉴别诊断中应与横过异位肾、融合肾(包括马蹄肾、盘状肾和乙状肾)相区别。横过异位肾：虽一侧无肾，但对侧仍有一位置正常的肾及一位置不正常一横过异位肾，系两肾。并非独肾。融合肾：若两肾的上极或下极相融合叫马蹄肾。若两肾的上、下极都互相融合则为盘状肾。若一侧肾上极与另一侧肾下极相融合则为乙状肾。融合肾因血供及肾形态崎形的关系，一般位置偏低，大多位于盆腔或第五腰推水平。其中马蹄肾是最常见的一种，并有一定临床意义。
融合肾虽两肾外形可融合。但肾孟却明显分开，抽尿管都从左、右两侧进入膀胱。与独肾的一个肾孟，一条输尿管；或独肾的为肾盂双输尿管同侧进入膀胧是不同的
