常染色体显性遗传病
骨软骨瘤病是一种以多发性、外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病，多累及软骨化骨。
该疾病主要症状是多发性骨性包块，可导致一系列的并发症如疼痛、骨折、畸形及压迫局部的血管和神经组织等。
多发性骨软骨瘤与单发骨软骨瘤一样，随人体生长，故在骨骺线闭合后多发性骨软骨瘤也停止生长。
由于其多发性，外科治疗难以做到全部切除。并且本病的恶变率明显高于单发，多为单个肿瘤恶变为周围性软骨肉瘤。
骨软骨瘤病多1814年由Berger医师首先进行了描述，该病发病率约为1/50000，10%的患者有家族史，恶变率为5%～25%。发病年龄较单发性骨软骨瘤早，20岁以后少见。男性多于女性，发病比率约为3：1。
