一般因发现全身多处包块而就诊，无其他任何症状，但是少数肿瘤可因其位置、体积、形状而造成血管和神经的压迫、刺激，可妨碍关节或肌腱活动，或引起局部摩擦性滑囊炎。
当出现畸形、骨折等并发症时，可见相应的并发症症状。
影像学检查的首选检查为X线检查。
骨软骨瘤病瘤体包括骨性基底和软骨帽两部分，X线片检查可见骨表面上多发的骨性突起，多见于长骨的干骺周围，并由骨皮质及骨松质组成，由于软骨帽盖及纤维包膜不能在X线片显影，X线片所表现的凸起成分并不代表整个肿瘤。
在必要时行CT检查有助于医生了解病变在断层上的解剖范围。
当软骨出现骤然增生，或钙化和骨化作用增加时，要考虑肿瘤发生恶变，可行MRI或骨扫描检查。
对肿瘤组织的标本进行病理学检查能明确诊断本疾病。
病理学改变，肉眼下形态：由骨皮质向外突出的肿块，呈蘑菇状或分支状，表面被以软骨帽，基底宽窄不一，切面自表面到深部可分为3层即软骨膜、软骨帽和骨柄。
光镜下改变，可见3层结构：
基因突变检测有助于医生评估患者是否有基因突变的高危因素。
