诊断流程

就诊时医生可能会问如下问题：

• 症状持续多久了？
• 生活环境中是否存在放射线？
• 是否患有其他血液疾病？

医生主要根据病史、血液以及骨髓检查结果等确诊此病并指导治疗。

诊断标准

骨髓增生异常综合征的最低诊断标准见下表。

骨髓增生异常综合征的诊断需要同时满足两个必要条件和一个主要标准。

对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见临床表现的患者，如符合≥2条辅助标准，诊断为疑似骨髓增生异常综合征。

骨髓增生异常综合征需要和哪些疾病区别？

本病须和其他可导致血细胞减少的疾病鉴别，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。

再生障碍性贫血

也可以出现全血细胞减少，骨髓增生低下。

骨髓增生异常综合征的患者外周血检查网织红细胞的比例正常或升高，有时可以见到不成熟的有核红细胞；骨髓检查早期细胞比例不低或增加、细胞发育异常；约有半数的患者存在染色体核型异常。

而再生障碍性贫血的骨髓小粒中主要是非造血细胞、巨核细胞减少，染色体核型多正常。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

也可以出现全血细胞减少。流式细胞术检测可以检测到CD55、CD59表达异常，酸化溶血试验（Ham试验）阳性。

巨幼细胞贫血

部分骨髓增生异常综合征需要和巨幼细胞贫血鉴别。

巨幼细胞贫血有叶酸、维生素B12缺乏的病因，实验室检测可以发现叶酸、维生素B12水平减低，经补充后，贫血可以得到纠正。

自身免疫性全血细胞减少症

也可以出现全血细胞减少，Coombs试验可能阳性，自身抗体检测常阳性，对糖皮质激素、免疫抑制剂治疗有较好的反应。

甲状腺疾病

也可能出现全血细胞减少。检查甲状腺功能能够发现异常。

实体肿瘤浸润骨髓

也可以出现全血细胞减少。进行肿瘤相关检查及骨髓病理检查可以排除。