骨纤维异常增殖症是什么？

• 骨纤维异常增殖症是一种非遗传性、先天性骨骼发育异常病变，至今病因尚不明确，多数学者认为是由于参与骨组织代谢的基因发生突变，产生大量异常纤维组织或不成熟编织骨代替了正常的骨组织。
• 骨纤维异常增殖症可发生于全身骨骼任何部位，好发于长骨、颅面骨、肋骨、骨盆等，可累及单个或多个骨骼，临床表现因受累骨骼不同而异，主要表现为局部骨区疼痛、肿胀、病理性骨折和畸形等，也可无明显症状。

骨纤维异常增殖症在人群中的发病情况是怎样的？

骨纤维异常增殖症是一种散发的罕见先天性非遗传疾病，人群发病率为1:30000，好发于儿童和青少年。

传染性

骨纤维异常增殖症不会传染。

骨纤维异常增殖症有哪些类型？

骨纤维异常增殖症根据受累骨骼的数量和部位可分为单骨型、多骨型和综合征型。

单骨型

该型最常见，约占75%～80%，好发于长骨，如股骨、胫骨。根据病变数量，可分为单骨单发型和单骨多发型。

• 单骨单发型是指单个骨骼上只有一处病变。
• 单骨多发型是指单个骨骼上同时有多处病变。

多骨型

该型较少见，约占20%～25%，好发于颅面骨、肋骨、骨盆和长骨。

综合征型

是多骨型的特殊类型，是指多骨型患者同时伴有各种内分泌功能异常，如伴有皮肤色素沉着（多表现为不规则的咖啡色色素斑）称Jaffe-Lichtenstein综合征，如在此基础上伴有内分泌功能亢进则称为McCune-Albright综合征，这种类型发生率较低，约3%左右。