骨纤维异常增殖症的诊断主要根据患者临床表现以及影像学检查,如X线、CT、MRI、骨扫描或组织病理检查等综合判断。
骨纤维异常增殖症患者可无症状,部分患者表现为病骨局部疼痛、肿胀、甚至是骨折、畸形。
医生通过观察病骨局部有无红肿、畸形症状;触摸患处有无疼痛、压痛或肿块;指导患者进行活动,明确患者受累肢体的活动是否受限制或是有异常活动等进行初步判断。
骨纤维异常增殖症的影像学表现复杂多样,主要表现为囊肿膨胀性变, 同时伴随囊内斑点状或条索状致密影, 磨玻璃样变、“丝瓜瓤”样变及地图样变等。
可见排列不规则的未成熟的骨小梁和间充质细胞,是确定骨纤维发育不良最可靠的依据。
骨纤维异常增殖症应注意与下列疾病相鉴别,鉴别诊断主要依靠影像学检查及病理活检。
好发于四肢短管状骨,也可单发或多发,X线表现为干骺端的圆形或卵圆形低密度灶,而无磨玻璃样表现。
好发于长骨干骺端,多见于20~50岁,典型X表现为干骺端的偏心性、溶骨性破坏,有明显的包膜的皂泡样改变。
常见的良性纤维骨质病变,是一种边界清楚、由富含细胞的纤维组织和表现多样的矿化组织构成的病变,好发于上颌骨,生长缓慢,早期无症状,青春发育期生长较快,成年后较稳定,X线检查病灶呈偏心性膨胀性改变,轮廓清晰。
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