首先应与其他原因引起的佝偻病鉴别。对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病,经用足量维生素D 3万µg(120万U)治疗后效果不佳,应考虑抗维生素D佝偻病,常与肾脏疾病有关。这类疾病包括:
1.维生素D依赖性佝偻病 有家族史,Ⅰ型发生于1岁以内婴儿,身材矮小,牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有低钙血症,低磷酸盐血症,血碱性磷酸酶活性明显增高,氨基酸尿症。Ⅱ型发病年龄早,其特征有生后头几个月脱发,皮肤损害同时具有Ⅰ型的临床特点。
2.低血磷性抗D佝偻病 为伴性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,故常有家族史。多见于1岁以后,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现,常伴骨骼严重畸形。血液生化特点为血磷特低,尿磷增高。这类患者需终身补充磷合剂。
3.远端肾小管酸中毒 为先天性远曲肾小管分泌氢离子不足,以致钠、钾、钙阳离子从尿中丢失增多,排出碱性尿,血液生化改变,血钙、磷、钾低,血氯高,常有代谢性酸中毒。该类患者有严重的骨骼畸形,骨质脱钙,患儿身材矮小。
4.肾性佝偻病 可由于先天或后天原因引起肾功能障碍,导致血钙低,血磷高,1,25-(0H)2D3生成减退及继发性甲状旁腺功能亢进,骨质普遍脱钙,多见于幼儿后期,有原发疾病症状及小便、肾功能改变。
佝偻病的骨骼系统改变如头大,前囟大、迟闭,生长发育缓慢应与呆小病,软骨营养不良等鉴别。呆小病有特殊面容,下部量特短,伴智力低下,血钙、磷正常,X线检查骨化中心出现迟缓,但钙化正常。软骨营养不良,四肢粗短,血钙磷正常,X线显示长骨短粗和弯曲,干骺端变宽呈喇叭状,但轮廓光整。