遗传性痉挛性截瘫的主要特征为进行性的双下肢肌张力增高、肌无力和剪刀步态。

不同的亚型还可伴有视力和听力损害、尿便障碍、深感觉障碍、癫痫、认知障碍等。

遗传性痉挛性截瘫早期有哪些症状？

遗传性痉挛性截瘫患者开始可出现抬足困难，逐渐发展为需要拖拽前行。

遗传性痉挛性截瘫有哪些典型症状？

遗传性痉挛性截瘫多在儿童期或青春期发病，以严重程度不一、缓慢进行性痉挛性双下肢无力为典型症状，部分患者最终需要坐轮椅，也有部分患者可不借助任何辅助工具行动。复杂型可有其他症状。

单纯型

• 通常仅表现为痉挛性截瘫，双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可伴有尿急、尿失禁及足部振动觉减退等。
• 双上肢受影响程度不同，有时可出现动作笨拙、双手僵硬。还可出现轻度构音障碍。

复杂型

• 伴脊髓小脑和眼部症状：可出现双腿痉挛性无力、感觉异常、构音障碍、病态哭笑，眼球注视障碍、复视、情感障碍，以及视神经萎缩、膀胱功能障碍等。也有患者出现明显的锥体外系症状。
• 伴有锥体外系症状：如帕金森综合征样强直、动作性和静止性震颤、舌肌张力障碍样运动、手足徐动症的肢体表现等。
• 伴有视神经萎缩：通常合并小脑体征。
• 伴有黄斑变性：痉挛性截瘫伴有肌萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性。
• 伴有精神发育迟滞或痴呆：儿童患者可在早期或其他神经症状进展喉出现精神发育迟滞。舍格伦-拉松综合征患者在婴儿期即可出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼鳞病。
• 伴有多发性神经病：可表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等，可伴有周围神经损害。
• 伴有远端肌肉萎缩：起病症状为手部肌肉萎缩，之后出现下直肌肉痉挛或挛缩，可合并有明显的痉挛性构音障碍、假性球麻痹、轻度小脑体征、手足徐动症和耳聋。
• 伴有甲状腺功能异常：患者可出现甲状腺功能异常，此外还可出现智力发育迟滞、生长发育迟缓、构音障碍、共济失调、手足徐动症、面部畸形、关节挛缩、认知障碍、癫痫发作等。