大多数脊髓脊膜膨出早在胎儿时期就可以通过孕妇血清甲胎蛋白和超声检查发现，并且通过羊膜穿刺术和高分辨的超声检查可以确诊。此外，MRI也是一种很好的无创性检查，可清楚显示脊髓的位置、形态、增粗的终丝、硬膜囊的形态和脊柱裂等复杂性畸形。因此，对临床及影像医师而言诊断并不困难；对专科医院的病理医师而言，临床诊断明确、镜下可见神经胶质组织，也就可以诊断了。
MRI可清楚地显示脊髓的位置、形态，增粗的终丝、硬膜囊的形态和脊柱裂等合并症，可以发现所有拴系并几乎均能找到原因。其诊断脊髓脊膜膨出的标准为：(1)脊髓圆锥低位，低于L3；(2)终丝增粗，直径大于2mm；(3)脊髓被脂肪瘤或其他畸形固定。
