实验室检查

血常规检查可以协助判断是否感染，血生化检查可以明确肾功能是否受损。

影像学检查

腰段脊髓MRI

MRI检查可清晰显示软组织，是诊断和鉴别诊断、病因评估、手术规划及术后随访的最重要手段之一，且无放射性辐射。

磁共振成像（MRI）检查可以显示脊髓位置与形态、圆锥部病变性质与程度，同时，还可看到膀胱大小、是否合并骶前肿物等。

婴幼儿多需要在检查前使用镇静药物。

超声检查

泌尿系统超声无创无辐射，能够很好地显示膀胱形态、残余尿量，双肾输尿管是否扩展，是术前进行泌尿系统功能评价的重要参考，也是术后随访的重要手段，同时，浅表局部超声可以探及皮下肿物如脂肪瘤、窦道、脊膜膨出内容物。

CT检查

主要用于评价脊柱骨性结构，如是否合并脊柱椎体发育异常、椎板裂、骶骨发育情况、是否有异常骨嵴等，三维重建可以更为清晰显现。

X线检查

X线可以辅助医师对骨性结构异常进行评估。

脊柱X线可以判断是否合并脊柱侧弯和畸形，髋部X线可以判断是合并先天性髋关节脱位，足部平片可以发现足踝部骨性形态。

其他检查

电生理学检查

肌电图可用于评价周围神经功能，协助判断脊髓拴系导致神经受损范围和程度。

尿动力学检查

尿动力学检查为泌尿系统功能的准确检查，可评价膀胱括约肌功能，膀胱容积、膀胱顺应性、逼尿肌活动、残余尿量等，也可用于评估手术效果与随访。缺点是属于有创检查，低龄患儿配合有一定的困难。