脊髓性肌萎缩症有哪些相关检查？

?临床表现典型、高度怀疑SMA的患者，可直接行基因检测；如果疑诊神经肌肉病，诊断指向不明者，可同时行血清CK、肌电图、神经传导速度检查或肌活检病理检查，此类检查不能确诊SMA，但有助于鉴别诊断及引导下一级诊断方向。

基因检测

?多重连接探针扩增法（MLPA）、 实时荧光定量PCR（qPCR）、 PCR限制性酶切分析法（RFLP）和变性高效液相色谱（DHPLC）等检测SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失/突变。MLPAMl、qPCR和DHPLC可用于SMN1和SMN2基因拷贝数检测,酶切法可以用于SMN1基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMN1基因测序用于检测SMN1基因内是否存在微小突变.

实验室检查

血清检测显示CK值正常或轻度升高，升高的范围通常小于正常上限的5倍。

病理活检

肌肉活检显示I型患者显示肌纤维肥厚，H型、m型患者检查结果显示肌肉中存在成群的肌纤维萎缩。

肌电图检查

显示神经源性改变。