脊髓小脑性共济失调是什么？

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传性疾病，目前已发现的致病基因达数十种，多呈常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传和X连锁遗传类型。临床表现以运动协调能力下降为核心，多于成年起病，主要症状包括步态不稳、易跌倒、双手笨拙、意向性震颤、眼震、构音障碍（小脑性吟诗样语言）等。

脊髓小脑性共济失调在人群中的发病情况是怎样的？

• 发病率：常染色体显性脊髓小脑性共济失调发病率约为1/100000~5/100000，常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调的发病率为3/100000。
• 好发人群：有阳性家族史的人群。
• 传染性：无传染性。

脊髓小脑性共济失调有哪些类型？

• 脊髓小脑性共济失调主要根据基因突变的类型进行分类，目前明确致病基因突变数十个，其遗传方式有所差异。
• SCA3是我国最常见的SCA亚型，占所有常染色体显性遗传SCA的51.1%~72.5%。