脊髓小脑性共济失调是一组基因缺陷性疾病的总称,多呈常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传和X连锁遗传类型。
经典常染色体显性SCA主要由于致病基因编码区内三核苷酸(主要是CAG)重复序列异常增多,导致编码蛋白形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链,造成相应蛋白获得异常毒性功能,引起小脑、脑干神经元细胞死亡。通常三核苷酸重复数越多,发病年龄越早,病情越重。
牛玥
副主任医师
建议患者平时要多注意进行康复训练,多保持...
李欣
主治医师
建议小脑共济失调的患者最好要保持积极乐观...