医生如何诊断脊髓小脑性共济失调？

脊髓小脑性共济失调的诊断依靠临床表现、影像学和基因检测。隐匿起病、缓慢进展的步态不稳、吞咽及构音改变、精细运动障碍，结合阳性家族史，影像学检查提示小脑、脑干、脊髓萎缩性改变，需考虑该病。

脊髓小脑性共济失调需要和哪些疾病区别？

鉴别诊断需要排除继发因素引起的共济失调综合征。

• 中毒性共济失调：如乙醇中毒、重金属中毒、抗癫痫药物蓄积等。多有长期饮酒史、毒物接触史、抗癫痫药物服用史。明确的病史、酒精浓度、药物浓度、毒物浓度检测可辅助鉴别。
• 其他以共济失调为表现的神经系统疾病：如多系统萎缩、多发性硬化、Wernicke脑病、小脑肿瘤等。完善头MR及颈胸椎MR可与本病相鉴别。
• 副肿瘤综合征：对于病程较短的进行性共济失调需排除肺部、卵巢等处肿瘤伴发的副肿瘤综合征。副肿瘤综合征抗体检测、肿瘤标志物检测、相应部位CT或PET/CT检查可与本病相鉴别。