畸胎瘤来源于胚胎性腺的原始生殖细胞，是最常见的生殖细胞肿瘤。大多数由多胚层组织构成，偶见只含一个胚层成分，多为良性。好发于生殖腺及身体中线位置，最多见于卵巢、睾丸、骶尾部、纵膈、腹膜后等部位。
本病常发生于儿童及青年妇女，仅偶见于绝经后妇女。成熟畸胎瘤可发生于任何年龄，以20～40岁居多。未成熟畸胎瘤多见于年轻患者，平均年龄11～19岁。
睾丸畸胎瘤可发生在任何年龄，最常见于20～30岁之间。
骶尾部畸胎瘤是新生儿和婴儿最常见的性腺外生殖细胞肿瘤，女孩发病率较高，男女比例约为1:3。
畸胎瘤根据组织分化程度可分为成熟（良性）畸胎瘤和未成熟（恶性）畸胎瘤。
成熟畸胎瘤又称为囊性畸胎瘤或皮样囊肿，由分化好的外、中、内胚层来源的组织构成。成熟畸胎瘤为良性肿瘤，占卵巢肿瘤10%～20%、生殖细胞肿瘤85%～97%、卵巢畸胎瘤95%以上。多为单侧，双侧占10%～17%。中等大小，直径5～10cm，呈圆形或卵圆形，壁光滑、质地坚韧。肿瘤常为囊性，少见实性和胎儿型。肿瘤包膜完整，多为单房，腔内充满油脂和毛发，有时可见牙齿或骨质。
未成熟畸胎瘤为恶性肿瘤，约占卵巢畸胎瘤1%～3%。肿瘤多为单侧，体积较大，呈灰色至棕褐色，切面质软或硬。肿瘤呈球形或分叶状，常穿透包膜，浸润周围器官组织。肿瘤多为实性，可有囊性区域，实性区域质软、细腻，有出血、坏死，有时可见骨、软骨、毛发或脑组织；囊性区通常充有浆液、黏液或胶冻样物。
肿瘤恶性程度根据未成熟组织所占比例、分化程度及神经上皮含量而定。该肿瘤复发及转移率均高，但复发后再次手术可见到未成熟肿瘤组织向成熟转化，即恶性程度逆转现象，这是其独有的特征。
