怀疑有睾丸畸胎瘤者，医生会检查睾丸是否萎缩以及肿块情况，硬块可能是恶性肿瘤的征兆；骶尾部畸胎瘤可在尾骨区域触摸到肿块。
卵巢成熟畸胎瘤时，在子宫一侧或双侧触及球形肿块，多为囊性，表面光滑、活动与子宫无粘连；卵巢未成熟畸胎瘤时，盆腔内可触及硬结节，多为双侧，实性或半实性，表面凹凸不平，不活动，多伴有腹水。
血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）检测可以起到明确的诊断作用。血清AFP和hCG的动态变化与癌瘤病情的好转和恶化是一致的，临床完全缓解的病人其血清AFP或hCG值轻度升高也预示癌瘤的残存或复发。
对于可疑畸胎瘤的患者，建议术前常规检查血清肿瘤标记物：
腹水或腹腔冲洗液找癌细胞对于进一步确定分期及选择治疗方法有重要的意义，如果有胸水应作细胞学检查确定有无胸腔转移。
可显示骨骼及牙齿阴影、囊内容物钙化影等。
可以检测肿块的部位、大小、形态，提示肿瘤的性质。可见光团或光块等。
如果X线、超声检查仍不能明确诊断，可行盆腔CT或MRI检查，提高诊断的准确性。
如果各项检查结果提示恶性可能，医生需切除肿块并进行病理检查以明确。
腹腔镜检查可以在直接观察肿块的情况，对盆腔、腹腔及横膈部位进行窥视，并可在可疑部位取组织进行活检，抽吸腹腔液行细胞学检查。
