医生如何诊断进行性脊肌萎缩症？

PMA的诊断需满足以下条件：

• 临床或神经电生理检查提示两个及以上脊髓节段（球段、颈段、胸段、腰骶段）下运动神经元损害；
• 疾病逐渐进展；
• 除外其他病因导致的LMN综合征。

进行性脊肌萎缩症需要和哪些疾病区别？

• 连枷臂综合征（flail-arm syndrome，FAS）和连枷腿综合征（flail-leg syndrome，FLS）：也是MND中的特殊类型，以LMN受累表现为主，表现为上肢近端或下肢近端为主的无力伴萎缩，症状局限于上肢或下肢单一节段超过12个月。目前认为FAS及FLS预后比PMA更好。
• 成人起病型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）：患者通常有家族史，起病年龄较早，通常自肢体近端对称起病，亦有自肢体远端对称起病者，表现为肌肉无力、肌肉萎缩、腱反射减低或消失等，基因检测有助于鉴别。
• 脊髓延髓肌萎缩症（spinobulbar muscular atrophy，SBMA）：又称肯尼迪病（Kennedy disease，KD），是X连锁遗传的MND，患者均为男性，有家族史，除LMN受累的症状和体征外，会出现明显的球部受累和口周束颤，伴有男性乳房发育、不育，部分患者有轻微感觉异常。