SMN1基因纯合缺失/突变导致无法产生足够功能性的SMN蛋白，是一种常染色体隐性遗传病。
本病是由于SMN1基因纯合缺失或突变导致的常染色体隐性遗传病（致病基因位于常染色体上，只有当从父母双方遗传的基因都有致病性时，子代才会发病。父母均为携带者时，每次生育SMA患儿的概率约为25%，男女患病机会均等）。
致病基因SMN1位于5号染色体，转录并编码的全长SMN蛋白在各组织细胞广泛表达，是真核细胞生物生存所必需的管家蛋白。SMN1基因致病性突变引起编码的SMN蛋白水平降低或功能丧失，病理生理学表现为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常。SMA的修饰基因SMN2与SMN1基因高度同源，仅能表达少量全长有正常功能的SMN蛋白，故而SMN2基因拷贝数与SMA表型严重程度呈负相关。
2836次播放
2762次播放
退行性脊柱炎的症状
进行性肌肉萎缩遗传吗
张馨娜
主治医师
属于自身免疫病，一定要尽快治疗，早期可以...
高亦深
主治医师
建议患者首先进行相关的治疗，避免在后期病...
