脊髓性肌萎缩症需要和哪些疾病区别？

本病发病年龄段不同，需要鉴别诊断的疾病也有所不同。

当疑似患者的基因检测未见SMN1双等位基因致病变异，或症状不典型，或伴有非SMA临床表现时，进行以肌无力为主要症状的其他疾病的鉴别诊断非常必要。6个月以下患儿需鉴別其他软婴综合征，6～18个月患儿需鉴别婴幼儿时期起病的神经肌肉病。成年期患者需鉴别成人期起病的神经肌肉病，因需鉴别的疾病种类繁多，常选择二代测序技术（NGS）及其他高通量诊断技术。

若是患者在0?6个月发病，需要与X连锁幼儿脊髓型肌萎缩症、脊髓型肌萎缩症伴呼吸窘迫、Prader-Willi综合征、I型强直性肌营养不良、先天性肌营养不良、糖原积累症II型、先天性肌无力综合征等疾病进行鉴别。

若是患者于儿童期发病，需要与杜氏肌营养不良、氨基己糖苜酶A缺乏症、单肢肌萎缩以及其它周围神经病或肌营养不良进行鉴别。医生将从多个方面进行详细检查判断。

x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症

X连锁幼儿脊髓型肌萎缩症与0型脊髓型肌萎缩症表现类似，最主要鉴别要点是，X连锁幼儿脊髓型肌萎缩症基因检测显示雄激素受体基因1号外显子CAG重复次数不少于38次。

Prader-Willi 综合征

Prader-Will综合征的患儿表现为身子软，吮吸和吞咽困难，有特殊外观（脸窄，前额突出，单眼皮，杏仁 眼，斜视，薄嘴唇，嘴角下垂，小嘴，肤色白发，发色较淡，耳畸形等）。

先天性肌营养不良

先天性肌营养不良同样也是一种常染色体隐性遗传病，除了表现为肌张力下降外，还伴有能关节脱位、近端 关节挛缩、斜颈等表现，肌电图、 肌肉活检有助于鉴别。

糖原积累症II型

糖原积累症II型主要表现为，全身组织都有糖原沉积，伴有舌肿大。

杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良的突变基因位于X性染色体中，可以通过基因诊断进行鉴别。

单肢肌萎缩

单肢肌萎缩主要表现为单个肢体肌无力、肌萎缩，而脊髓型肌萎缩症是对称性进行性肌无力。