肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病程...[详情]
地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%...[详情]
醛固酮过多可有原发性与继发性两种，继发性是继发于肾素-血管紧张素增多症，此处主要说明原发性醛固酮增多症。原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加...[详情]
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudoh...[详情]
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism，甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%...[详情]
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)即皮质醇-儿茶酚胺增多症、嗜铬细胞瘤伴库欣综合征等。[详情]
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以...[详情]
纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性...[详情]
