软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患...[详情]
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携...[详情]
本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。[详情]
斑疹伤寒有流行性斑疹伤寒和地方性斑疹伤寒之分。前者系由普氏立克次体通过人虱传播，并发支气管肺炎，仅次于Q热肺炎;后者也称鼠型斑疹伤寒(murine typhus)，是由莫氏立克次体经鼠蚤传播的急性传染病，其临床特征与流行性斑疹伤寒相似，但病...[详情]
屈氏韧带以下的消化道(包括空、回肠，结肠与直肠)称下消化道。上述部位的病变引起的出血称便血，即下消化道出血(hemorrhage of lower digestive tract(hematochezia))，表现为血液由肛门排出，或者血液...[详情]
颚口线虫病(gnathostomiasis)是由颚口线虫 (主要是第三期幼虫)引起的人兽共患寄生虫病，在我国少见。临床上以移行性皮下肿块、血液嗜酸性粒细胞增多为特点。此外，棘颚口线虫的第三期幼虫还可侵犯深部组织和器官，如脑、肺、眼、肝、肾等...[详情]
发作性嗜睡强食综合征又称Kleine-Leine综合征(KLS)，是一种罕见的综合征。1925年Kleine报道一组病例，病人均为青年男性，这些人在发病时，除了吃饭和大小便时清醒外，其他时间都始终处于睡眠状态。病人在睡眠时也能被唤醒，也可以...[详情]
