先天性曲细精管发育不全综合征需要和哪些疾病区别？

男性假两性畸形

这类患者的外生殖器存在发育不良，比如睾丸很小，阴茎短小，外观看起来接近女性，但是在进行染色体核型检查时结果为46XY，这一点可以作为与先天性曲细精管发育不全综合征的鉴别要点。

真两性畸形

这类患者可能存在性腺发育不良，比如乳腺发育，外生殖器像男孩也像女孩的，不好区分，临床上有3/4的患者被当作男孩抚养，还会存在不同程度的尿道下裂，还有少数患者会出现隐睾。

高催乳素血症

高催乳素血症患者有些症状与先天性曲细精管发育不全综合征的症状有相似之处，比如少精症，少数患者会表现为性能力减退，乳房逐渐发育具有女性特征，可以通过内分泌检查、染色体核型检查与先天性曲细精管发育不全综合征相鉴别。

Kallmann氏综合征

Kallmann氏综合征属于功能性促性腺功能减退型性腺机能低下症，其症状与先天性曲细精管发育不全综合征症状具有相似之处，比如性成熟缓慢、性成熟障碍、智力低下、反应迟钝、阴茎短小、不育，相比于同龄同阶段的患者，其身高会明显高于其他正常人。

在进行实验室检查的时候，其血清睾酮水平会低于正常水平，但是体内血清促卵泡激素（FSH）和促黄体生成素（LH）均呈现下降趋势。这类患者一般还会存在家族史，且伴随一些其他症状，比如常见的伴随症状包括嗅觉障碍、神经性耳聋、色盲等等。此类患者在进行治疗的时候可以选择外源性促性腺激素释放激素。