快乐木偶综合症的鉴别诊断

快乐木偶综合症

发病部位：头部

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

2006年Williams等发表了2005年修订的天使综合征诊断标准，对该综合征相关特征进行了总结，分为发育史、实验室检查、临床特征及遗传学异常等方面。天使综合征发育史及实验室检查结果包括：①围生期及出生史正常，头围正常，无明显出生缺陷，新生儿和婴儿期可能存在喂养困难；②6～12月龄出现明显发育延迟，肢体运动不稳和（或）笑明显增多；③发育延迟但有进步（无技能丧失）；④MRI或CT正常或可有轻度皮质萎缩或髓鞘发育不良。另外，目前通过遗传学基因检测方法可确诊85%～90%的病例。

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