1.磁共振成像(MRI)或CT
MRI或CT是排查颅内疾病的常用检查,患者MRI或CT可正常或显示轻度皮质萎缩或髓鞘发育不良。
2.脑电图
出现症状时做脑电图,可以实时记录发作时脑电活动,其中发现异常可辅助诊断。天使综合征特征性脑电图为高振幅双侧慢波活动,呈堆成同步并常为单一性节律,且有每秒有两个循环的慢波成分。
3.基因检测
基因检测明确染色体异常的位点,包括甲基化多重连接依赖式探针扩增技术(MS-MLPA)、甲基化聚合酶链反应(MS-PCR)及基因序列分析等方法。约50%患者的染色体微缺失发生于15q11~12,另一半可用15q11~12片段DNA探针检测出微缺失。