卡尔曼综合征(KS),是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,于1944年由Kallmann最先报告,由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍,导致促性腺激素分泌减少而继发性腺功能减退。
属于临床罕见病,2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,卡尔曼综合征被收录其中;粗略估计男孩的发病率为1/8000,女孩的发病率约为男孩的1/5。
具有临床及遗传异质性的疾病,可呈家族性或散发性,其遗传方式包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
肾炎综合征丢失,蛋白不太多,一般引起水肿...