常在青春期启动发育阶段发现,会影响青春期的启动和发育,表现为青春期发育迟缓,例如睾丸小、阴茎短小、不长阴毛或阴毛稀少等;成年育龄期表现为男性性功能障碍(性欲低下、勃起功能障碍)和不孕不育(精液量少甚至无精液症、无精子症)。
青春期主要表现为性腺功能低下和嗅觉缺失。
对育龄期男性,由于继发性睾丸发育不良,睾丸内分泌功能及生精功能障碍,患者表现为性欲低下、勃起功能障碍,性生活过程中不能射出精液或无精子症。
常伴随隐睾和男性乳腺增生,近50%出现小阴茎。
可能伴有各种躯体异常,例如面中线发育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及肾脏发育异常等;神经系统的表现包括感觉性听力下降、镜像运动(联带运动)、眼球运动异常及小脑共济失调。
由于雄激素依赖性骨骺闭合延迟,患者的四肢长于躯干。
肾炎综合征丢失,蛋白不太多,一般引起水肿...