幼年型粒单核细胞白血病需要和哪些疾病区别？

幼年型粒单核细胞白血病容易与其他类型的骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤混淆。但幼年型粒单核细胞白血病通常发生于5岁以下。疾病相关的基因异常具有特异性，常帮助鉴别。

EB病毒感染所致的传染性单核细胞增多症也有肝脾淋巴结肿大、发热等表现，且血常规白血病明显增多，与幼年型粒单核细胞白血病有相似之处，外周血涂片是否有异型淋巴细胞增高结合病毒血清学检查可帮助鉴别。

幼年型粒单核细胞白血病比较容易与慢性粒细胞性白血病混淆。两者都属于慢性白血病，都有肝脾肿大的特征，外周血细胞都明显升高，且都经常伴有外周血幼稚粒细胞增高。但一般前者血小板减少，后者慢性期常常血小板增高，另外，是否伴有BCR/ABL融合基因是鉴别慢性粒细胞白血病的重要依据。

医生如何诊断幼年型粒单核细胞白血病？

根据世界卫生组织（WHO）于2016年制定的标准，幼年型粒单核细胞白血病诊断标准如下。

Ⅰ. 须同时满足以下所有标准。

• BCR-ABL融合基因阴性；
• 外周血单核细胞绝对计数≥1.0×109/L；
• 脾大；
• 骨髓或外周血幼稚细胞比例<20%。

Ⅱ. 须满足以下至少1项。

• 存在RAS或PTPN11基因体细胞突变；
• 符合1型神经纤维瘤病诊断标准，或存在NF1基因突变；
• CBL基因胚系突变且CBL基因杂合性缺失。

Ⅲ. 如果Ⅱ中满足至少1项，则不需考虑这部分标准；如果不满足Ⅱ中的标准，则需满足以下标准。

7号染色体单体（正常人有2条7号染色体），或存在除7号染色体单体外的其他克隆性细胞遗传学遗传，或以下标准中满足至少2项：

• 胎儿血红蛋白高于年龄正常值；
• 外周血出现髓系幼稚细胞；
• 粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子高敏感性；
• STAT5高度磷酸化。