幼年型粒单核细胞白血病有哪些相关检查？

体格检查

常规的身体检查，包括身体状况和疾病的表现出来的不正常的体征比如无痛的肿块等。

血液检查

血常规

各类白细胞的计数、血红蛋白含量、血小板数目。除自动化血常规检查外，还应该做血涂片进行人工分类。

一般可见白细胞增多、贫血象、血小板减少以及单核细胞绝对数明显增高（大于1x109/L）是此病的典型实验室特征，且外周血常见幼稚细胞。

血液生化检查

检查血液中常规的生化指标，以确定是否有异常。其中，肝肾功能、乳酸脱氢酶含量及电解质是必查项目，另外，白细胞负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶含量增高。

凝血功能检查

包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体（DD）、纤维蛋白降解产物（FDP）。幼年型粒单核细胞白血病发病时，可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。

细胞形态学检查

常见增生明显活跃，髓系幼稚细胞增多，但不会超过20%。

免疫分型

通过细胞表面的免疫学标记对细胞的类型进行分析。

细胞遗传学和分子生物学分析

对样本中细胞的染色体检查，-7、7q-是最常见的核型异常，可占患儿的25%左右，一些文献认为具有-7异常的预后差，但大多文献认为与预后无关。

基因检测

由于幼年型粒单核细胞白血病往往存在相关基因的突变，90%的患儿中可检测到Ras通路中NF1、NRS、KRAS、PTPN11、CBL基因的体细胞突变，部分JMML中可检测到SETBP1和JAK3的继发性突变，常提示预后不佳。

因此，这类基因突变的检测可以帮助诊断和鉴别诊断幼年型粒单核细胞白血病并判断预后，且已成为诊断的重要价值。外周血和骨髓具有同样的诊断价值。

除了血液或骨髓的检查外，需要同时取毛囊、指甲或口腔黏膜检测相关基因以帮助判断胚系突变还是体细胞突变以判断疾病的严重度。

近年来，甲基化的检测显示了与病情严重度密切相关的作用，能帮助判断疾病的严重性及甲基化治疗的意义。除了RAS基因的相关突变外，所伴随的SETBP1和JAK3的继发性突变，提示预后不佳，故也需关注检测。

骨髓活检

医生会对患儿进行骨髓穿刺，即在髂骨或股骨部位采用特殊的空心针头进行穿刺，以抽取小量骨标本送检。随着基因检测技术的发展，骨髓活检的重要性渐渐减弱。

影像学检查

胸部X片、腹部B超，并根据病情选择超声（以便了解心功能及腹部脏器情况）、CT（评估头部或胸腹部占位、出血或炎症情况）或磁共振成像（MRI，用于评估占位及出血和血管情况）。