1.体格检查：视诊儿童的发育状况，做一些基本的病理反射、腱反射等，检查有无神经反射发育异常有无。
2.磁共振成像：通过核磁共振成像可以观察脑内神经传导速度，能够查看脑白质软化程度 。
3.基因检查：该病为X染色体基因缺陷性疾病，可以明确是否有基因异常。
4.超声诊断：脑白质软化早期超声可见脑室周边白质回声增强，边界不清，没有占位效应，如果没有这方面的意识，此时容易漏诊，因此在颅脑超声检查时，能够显示各个脑室的切面均需观察其附近脑白质回声是否均质，有无回声增强，随着时间推移，其内可见液性囊区，比较容易被超声发现。
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