单发的内生软骨瘤是髓腔内的肿瘤,是由透明的软骨小叶所组成。发病年龄常在30~40岁,男女比例相同。病人通常无特殊症状,或是出现无痛性肿胀来就诊。如有病理骨折可出现疼痛,常于拍摄X线片时发现肿瘤。在长管状骨、骨盆及肩胛带出现疼痛症状,应注意有无恶性变。一般无全身症状。
好发部位:一般说来内生软骨瘤侵及的骨骼很少被软骨肉瘤所侵及。单一的内生软骨瘤约有40%~65%发生在手部,发生在足部较少。在手内,近节指骨是最好发部位,约占40%~50%的病例。其次是掌骨(约15%~30%),中节指骨占20%~30%,很少位于末节指骨(约5%~15%)。各指的发生率以中指最多,其次是环、小指,再次为示指,拇指最少见,在腕骨属罕见(少于2%)。在足部,发病率约占全部内生软骨瘤的6%,好发部位依次为趾骨、跖骨、距骨。
内生软骨瘤在长管状骨中发病约为25%,且上肢发病多于下肢。典型部位为肱骨、股骨、胫骨。髂骨是软骨肉瘤好发部位,而内生软骨瘤发病在髂骨者只有3%。颅骨、面骨、髌骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱为罕见的发病部位。
发生在长管状骨的内生软骨瘤,通常位于干骺端的中心。当骨骺闭合后,肿瘤的部位可向骨干或骨骺端推移。在手足部则位于短管状骨骨干的中心。
青少年患者多见,好发部位为手、足骨,肿瘤生长缓慢,可长达数年或十数年,局部肿块,疼痛不明显。X线片显示髓腔内溶骨性破坏,有时有钙化斑,骨皮质膨胀变薄,无骨膜反应。