组织病理：真皮内不规则腺腔嵌于有明显细胞和血管成分的间质内，细胞及腺腔与功能性子宫内膜相似，可有周期性变化。
B超：B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声。还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检，以明确诊断。
腹腔镜：为诊断内异症的有效方法。Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被动延长，呈水肿，蠕动受限，伞部多正常，通畅或通而不畅。做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术。
X线检查：可做单独盆腔充气造影、盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影。结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。
