胚胎时期胸骨始基形成左、右胸骨板是在第9～10周时，两侧胸骨板在中线相互融合而形成整体胸骨。如果胚胎发育过程中未能完成这种融合或仅部分融合，则形成胸骨裂。按裂隙的部位与程度，分为上段胸骨裂、下段胸骨裂和全胸骨裂。临床表现常有反常呼吸、发绀、...[详情]
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等...[详情]
小儿白塞病亦称贝赫切特病(Behcet's disease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。早在2000多年前，我国汉朝的张仲...[详情]
小儿睾丸扭转是由于精索扭转(torsion of spermatic cord)，使得睾丸和附睾发生急剧的血流障碍以致梗死或坏死，常误诊为急性睾丸炎和附睾炎。有些不明原因的睾丸萎缩也是小儿睾丸扭转的后果。本病症多见于青年，但近年在幼儿尤以新...[详情]
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉...[详情]
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素...[详情]
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈...[详情]
