概述由X染色体完全或部分缺失或结构异常所致身材矮小、青春期无性征发育、无初潮等适时激素补充治疗无法治愈，适时合理治疗可改善临床症状先天性卵巢发育不全是什么？先天性卵巢发育不全又称为特纳综合征、Turner综合征，是最常见的性染色体疾病，只影...[详情]
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异...[详情]
小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromo...[详情]
儿童月经过多包括几个含义，如经血量多及流血时间长(>7天)(menorrhagia)，月经频发(<20天)(polymenorrhea)出血频繁及不规则或合并经血量多(menometrorrhagia)，后者多属于无排卵型功能性...[详情]
性腺功能异常所致的精神障碍是指由于生理和病理的原因引起性腺激素平衡失调，致性腺功能异常引发的精神障碍。一般是指女性性腺在不同时期，如月经期、妊娠期、分娩期、产后和更年期，由于内分泌变动所产生的各种精神障碍(但也有男性更年期精神障碍的报道)。...[详情]
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ...[详情]
眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculover...[详情]
