遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。[详情]
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性多...[详情]
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸(folic acid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜、酵母、肝、肾、乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性贫...[详情]
概述是一类多种致病基因相关的遗传病表现为双下肢为主的肌张力增高、肌无力和剪刀步态以对症支持治疗为主多数亚型进展缓慢，对生存期无明显影响部分严重亚型影响生存期，需家人长期照顾遗传性痉挛性截瘫是什么？遗传性痉挛性截瘫（hereditary sp...[详情]
许多药物都有神经毒性，可以引起周围神经病变。氨基糖苷类抗生素的耳毒性作用是最为严重的药物中毒性周围神经病之一，可造成严重的听力伤残，已引起医学界的高度重视。目前新药不断增多，有些药物的神经毒性作用在动物实验中不能得到确认，需要在临床应用过程...[详情]
概述隐性椎管闭合不全中最为多见的一种有一个或数个椎骨的椎板未全闭合椎管内容物并无膨出大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状隐性脊柱裂是什么？隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并...[详情]
概述由乙型脑炎病毒引起的急性传染病经蚊传播，多见于夏秋季临床以高热、意识障碍、惊厥等为主要表现病死率高，部分病例可留有严重后遗症流行性乙型脑炎是什么？流行性乙型脑炎简称乙脑，经蚊传播，多见于夏秋季。临床上发病急，有高热、意识障碍、惊厥、强直...[详情]
概述一种较为难治的罕见癫痫绝大多数在1岁内发病，起病高峰期为4~6月龄典型症状为一连串点头样痉挛远期预后较差，智力减退为主要的后遗症婴儿痉挛症是什么？婴儿痉挛症是一组常见的由多种病因导致的婴儿期癫痫综合征，典型症状为睡前或醒后出现一连串点头...[详情]
约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhood)及癫痫综合征，都是这一年龄期特有的癫痫类型，提示癫痫在儿科...[详情]
