本病多于出生后不久或出生时即发生。最常见于头皮及面部,多为单发,少数可见多发斑块或结节。损害呈圆形及卵圆形,也可呈带状。
本病典型症状在发育过程中可分为三期。
此期患者的皮脂腺尚未发育完全,表现为一局限性表面无毛的斑块,稍微隆起,表面光滑,有蜡样光泽,呈淡黄色。
皮脂腺发育显著,损害增厚扩大,表面呈乳头瘤样隆起多呈花瓣状或疣状结节。颜色为褐色、浅褐色。
多为质地坚硬的疣状,颜色加深为棕褐色。
线状皮脂腺痣综合征是较为罕见的、伴发多系统损害的皮脂腺痣。表现为特征性头面部中线部位皮脂腺痣。其他皮肤损害如鼻部杨梅状血管瘤、躯体大面积色素痣、腭痣舌部乳头状瘤、耳郭倾斜、牙齿发育不良等。
眼病变发生率仅次于皮肤损害,表现为内眦胬肉、泪腺异位、眼球表面脂性皮样囊肿伴血管翳形成、眼眶畸胎瘤、眼球运动障碍、内斜视等。其中以眼球表面肿瘤最多见。神经系统病变有智力障碍、惊厥等。
10%~40%患者在本病基础上可并发其他皮肤肿瘤,如基底细胞上皮瘤、乳头状汗管囊腺瘤、结节状汗腺瘤、皮脂腺腺瘤、皮脂腺上皮瘤、汗管瘤等。