气管及支气管发育障碍有哪些表现及如何诊断？

　　不同畸形临床表现不尽相同，常见畸形有：

　　1.气管、支气管闭锁 这类畸形很罕见，常伴有其他畸形：气管食管瘘和心脏、泌尿生殖系统的异常。 Floyd等将此类畸形分为3种亚型。Ⅰ型：占10%，包括气管部分闭锁，远端气管为连接于食管前壁的短段正常气管;Ⅱ型：占59%，完全气管未发育、支气管及隆突部位正常，隆突与食管相连;Ⅲ型：占31%，气管完全未发育，支气管起源于食管。有报道根据病变气管、支气管发育的程度及有无食管气管瘘分为7型，(图1)列出了常见的4种类型。最常见类型是喉至食管瘘之间气管完全缺失，此型约占50%，其他类型仅占5%～10%。

　　先天性支气管闭锁或狭窄可累及叶、段或亚段支气管，其发生在或靠近其近端，以左上叶的尖后段支气管最为常见。病变是节段性的，病变处以外的支气管树，不论是其远端或近端的支气管，形态及结构正常或接近正常，典型表现为：1支或更多支气管含黏液、且扩张(黏液囊肿)，绝大多数病例，切除的标本显示远、近端支气管不相通，偶见痰或纤维条索分隔。

　　先天性支气管狭窄或闭锁平均诊断年龄是17岁，近2/3为男性，通常无症状，约20%的患者有反复发作的肺部感染史。较大气管的狭窄多在婴儿期就出现症状，表现为呼吸窘迫、喘鸣或反复发作肺炎等。患儿常为早产儿或发育不成熟，出生后出现发绀，并无哭声，气管插管不能达声带以下，食管插管可暂时改善通气。

　　2.支气管狭窄 真正的先天性支气管狭窄罕见，支气管狭窄最常见为继发性右主支气管狭窄，为婴幼儿长期机械辅助通气过程中不正确或频繁的吸痰，造成炎症改变，肉芽组织在主支气管开口处堆积所致。临床表现为呼吸困难，如果合并气管狭窄，可有发音障碍，查体可见喘鸣。

　　3.气管憩室 先天性气管、支气管憩室相对常见，以气管憩室最为常见，可能源于诊断及治疗同气管憩室(图2)。

　　气管憩室多位于隆突上1～3cm气管的右侧壁，常单发，无症状，可存留异物。多在术中、支气管检查或尸检时意外发现，支气管镜可确诊。无需特殊治疗。症状可能由于副支气管狭窄或其他的肺部畸形引起，出现反复发作的肺炎、喘鸣或新生儿呼吸窘迫。

　　4.支气管异常起源 支气管异常起源指叶以上大支气管起源异常，极其罕见。而肺段或段以下支气管起源异常，较为常见，被认为是解剖变异，应在支气管镜检查及手术时注意，无其他临床意义(图3)。

　　有4种主支气管异常：①超过1个(偶尔无)肺叶或段的支气管，如双右上叶支气管;②同侧异位支气管：叶支气管异常起源，最常见是右上叶支气管起源于气管，形成气管三叉分支，称为动脉上支气管;③异侧异位支气管：此型的支气管分叉及肺分叶异位到对侧肺，如：右下或中叶的支气管横跨纵隔起源于左主支气管，称为支气管桥。可为单一畸形，也可与心、脾及其他畸形并存，如：支气管桥可伴有左肺动脉悬吊和气管狭窄;④额外支气管：其常起于右主支气管或中间干支气管的下壁。

　　支气管异常起源及异常分支常无症状，也无明显临床意义，但偶有继发反复发作肺部感染等。

　　食管造影可见部分肺组织通过支气管样结构与食管交通。起自食管的肺叶或肺段支气管的异常起源(食管支气管)可为右侧或左侧肺，也可是上叶或下叶，到受累肺叶的血供有各种情况，一些肺叶为正常的肺血供，而其他一些为体循环供血。叶外型和叶内型肺隔离症(定义为有异常血供和无支气管交通)偶与食管或其他前肠来源器官交通，因此在名词定义上常造成混乱，故有人将所有此类畸形称为先天性支气管肺前肠畸形。

　　5.气管、支气管食管瘘 占出生婴儿的1/800～1/5000，单纯的气管食管瘘少见，约占气管、食管畸形的4%，而伴有食管闭锁的气管食管瘘较多见，约占气管、食管畸形的88%。

　　分为5种主要类型(图4)：①短的闭锁食管，远端食管起于气管下段，此型最为常见，占80%以上;②食管闭锁而无气管食管瘘，此型气管发育多正常;③存在食管气管瘘，而无食管闭锁;④食管闭锁、伴闭锁口侧食管气管瘘;⑤食管闭锁、伴气管与闭锁口侧及肛侧食管瘘。

　　食管与右主支气管间形成的支气管食管瘘较少见。也有将其分为两种临床病理类型：伴或不伴有食管闭锁，前者食管为盲端，是最常见类型。

　　低出生体重为此病的高危因素，70%见于出生时低体重儿，多因其他疾病而早产， 男稍多于女，出生后即可出现口水过多、吐白沫等，进食时呛咳、呕吐、呼吸困难、发绀等，停止进食后以上表现明显减轻，如处理不及时，婴幼儿可因口腔分泌物、进食或胃内容物反流等引起吸入性肺炎，出现发热、气急、脱水等，严重者可因肺部并发症死亡。足月儿如为单纯瘘，100%可存活。

　　根据婴幼儿期出现的呼吸窘迫、反复发作肺炎等症状及结合X线、造影和CT检查，早期诊断气管支气管发育障碍多无困难。