医生会用手触摸盆腔的异常区域，比如卵巢部位的囊肿。
中、重度患者血清CA125水平可能会升高，一般为轻度升高，多低于100IU/L。CA125诊断本病的敏感性和特异性较低，一般不作为独立诊断的依据，但可用于监测病情变化、评估疗效和预测复发。
正常妇女血清中抗子宫内膜抗体多为阴性，子宫内膜异位症患者中的60%以上呈阳性。此抗体是内异症的标志抗体，患者血液中检测出该抗体，说明体内有异位内膜刺激及免疫内环境的改变，但敏感性不高。
经阴道/肛门超声检查是诊断卵巢异位囊肿的重要方法。对于超过9cm的巨大囊肿，则应辅助经腹部超声检查，有助于确定异位囊肿的位置、大小和形状，其诊断敏感性和特异性均在96%以上。
该检查可以了解异位囊肿的位置、大小，并有助于医生制定手术计划。但由于该检查费用昂贵，不作为初选的诊断方法。对于查体发现囊肿粘连明显、与周围肠管关系密切，推荐进行MRI检查，有助于发现合并存在的深部内异症病灶。
是目前国际公认的诊断的最佳方法。
医生会在患者腹部做几个小切口，然后插入腹腔镜，可直观地看到囊肿分布的范围、位置和大小，并可采取组织样本（活组织检查）作进一步检查，明确病变的性质。此外，医生还可腹腔镜检查对病灶进行治疗。
以下情况应首选腹腔镜检查：
