乳腺囊肿的形成被认为是正常小叶退化中的微小失常，但导致这种失常的特殊病因学因素尚不明确。而积乳囊肿的病因较为明确，主要与乳腺导管阻塞有关。
乳腺囊肿的病因尚未明确，目前研究认为，体内过量的雌激素与正常小叶退化中的微小失常的发生有直接关系。女性绝经后，随着雌激素水平的下降，囊肿通常会停止形成，但如果用雌激素替代疗法缓解更年期症状的女性，可能仍会出现囊肿。
然而，积乳囊肿的病因相对明确，也较为繁多，最常见的是由于乳腺结构发育不良、炎症、肿瘤的压迫等造成乳腺导管阻塞，乳汁排出不畅而淤积在导管内，致使导管扩张形成囊肿。
